La asociación ‘Conquistando Escalones’ dá un paso más en su lucha contra la Distrofia Muscular LGMD1F tras la firma de un convenio de trabajo con el Laboratorio de Patología Neuromuscular y Ataxias del hospital ‘La Fé’ de Valencia.

Se trata de profundizar, ampliar y aplicar nuevas técnicas y mecanismos que ayuden a conocer el gen causante de esta enfermedad degenerativa, en una misma familia originaria de la pedanía de Valentín, y buscar su curación.

De esta manera, nace una nueva línea de apoyo que se suma al grupo investigador liderado por el Dr. Juan Jesús Vílchez que ha trabajado con esta enfermedad desde hace décadas, intentando investigar sus causas y colaborando desde el descubrimiento del gen ‘culpable’ con otras unidades, como la liderada por el Dr. JoseéAlcamí del Instituto Carlos III de Madrid.

En los próximos meses, se obtendrán muestras y realizarán pruebas a los miembros de esta familia para identificar a todos los afectados y/o portadores; se buscarán marcadores que permitan caracterizar el fenotipo de la mutación causante de la enfermedad y se trabajará para identificar los diferentes procesos para la obtención de terapias.

Además de estar con colaboración y contacto con el resto de investigadores presentes en el proyecto, recientemente la unidad liderada por el Dr. Vílchez ha sido nombrada ‘Centro de Referencia Europeo’ , lo que permitirá trabajar con las técnicas y centros más avanzados de Europa.

Y todo esto es posible, señalan desde la asociación, gracias a los socios de ‘Conquistando Escalones’, a los generosos donantes y al dinero recaudado en los eventos. Con él se ha realizado el pago que cubrirá el trabajo de un año de dicha unidad, que incluirá, entre otras cosas, gastos de personal y de ejecución y fungibles.